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25羟基维生素D与强直性脊柱炎的因果关系:双向孟德尔随机化研究

通讯作者: 唐芳, 64550932@qq.com
DOI:10.12201/bmr.202503.00033
声明:预印本系统所发表的论文仅用于最新科研成果的交流与共享,未经同行评议,因此不建议直接应用于指导临床实践。

Causal relationship between 25-hydroxyvitamin D and ankylosing spondylitis: a two-way Mendelian randomization study

Corresponding author: TANG Fang, 64550932@qq.com
  • 摘要:目的:探讨25羟基维生素D(25-hydroxyvitamin D,25(OH)D)与强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是否存在因果关系。方法:从全基因组关联研究(GWAS)提取25(OH)D与AS的遗传数据,反方差加权(Inverse-variance weighted,IVW)为准确的估计结果,MR-Egger回归法、加权中位数(Weighted median,WM)、简单模式(Simple mode)、加权模式(Weighted mode)进行补充,并进行敏感性分析验证。结果:25(OH)D对AS的IVW法结果存在因果关系(OR = 0.805,95% CI:0.686 ~ 0. 944,P = 0.008),Penalised weighted median(OR = 0.799,95% CI:0.678 ~0.940,P = 0.007)显示一致结果。AS对25(OH)D的IVW法结果为不存在因果关系(OR =1.019,95% CI:0.995 ~ 1.043,P = 0.110)。另外,MR-Egger截距、Cochran Q检验、“Leave - one - out”及MR - PRESSO分析不存在水平多效性与异质性。结论:25(OH)D浓度与AS的发病可能存在遗传因果关系,AS不能导致体内25(OH)D的浓度变化。

    关键词: 25羟基维生素D;强直性脊柱炎;孟德尔随机化;因果关系

     

    Abstract: To explore whether there is a causal relationship between 25-hydroxyvitamin D (25(OH)D) and AS.Methods:Extract genetic data related to 25(OH)D and AS from genome-wide association studies (GWAS). Employ inverse variance weighting (IVW) for accurate estimation results. Additionally, utilize the MR-Egger regression method, weighted median (WM), and both simple mode and weighted mode for model supplementation. Finally, conduct sensitivity analyses and verification.Results:There is a causal relationship between 25(OH)D levels and the results of the inverse variance weighted (IVW) method in AS, as indicated by an odds ratio (OR) of 0.805 (95% CI: 0.686 – 0.944, P = 0.008). Similarly, the penalised weighted median method yielded consistent results with an OR of 0.799 (95% CI: 0.678 – 0.940, P = 0.007). However, the IVW methods result for AS concerning 25(OH)D indicates no causal relationship, with an OR of 1.019 (95% CI: 0.995 – 1.043, P = 0.110). Furthermore, analyses using the MR-Egger intercept, Cochrans Q test, the Leave-one-out method, and MR-PRESSO revealed no evidence of horizontal pleiotropy or heterogeneity.Conclusion:There may be a genetic causal relationship between 25-hydroxyvitamin D (25(OH)D) concentration and the onset of AS. However, AS does not influence the concentration of 25(OH)D in the body.

    Key words: 25-hydroxyvitamin D; ankylosing spondylitis; Mendelian randomization; causality

    提交时间:2025-03-13

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    1 2025-03-04

    bmr.202503.00033V1

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熊浪, 蒋总, 兰维娅, 唐芳, 马武开, 陈学勇, 蔡珊珊, 涂海霞, 代雨晴, 蔡珊燕. 25羟基维生素D与强直性脊柱炎的因果关系:双向孟德尔随机化研究. 2025. biomedRxiv.202503.00033

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